團結報2025年1月14日第6版

“這真是一個讓人激動的好消息！”“未來孩子用藥有盼頭了！”2024年11月，特效新藥“高濃度羥鈷銨注射液”被納入國家藥審中心首批罕見病藥物研發“關愛計劃”試點范圍，該藥物適用于兒童甲基丙二酸血癥。消息傳來，不少患兒家長感到十分欣慰。

“積極建言獻策、參政議政是一個致公黨員分內應履行的職責，看到自己的建言成果落地，給許多罕見病患兒家庭帶來幫助，我也感到光榮。”致公黨北京市委會青年工作委員會副主任孫萌表示。

這一切，都要從孫萌撰寫的一份《關于解決罕見病患兒用藥難問題的調研報告》的建言說起。

2021年，孫萌加入中國致公黨，2023年，當選致公黨北京市委會青年工作委員會副主任，分管參政議政工作。在一次與北京婦產醫院相關專家的交流中，孫萌了解到，目前北京市出生的新生兒可免費進行多種遺傳代謝類疾病的篩查，對患兒早干預、早治療、降低死亡率和致殘率發揮了重要作用。然而，部分篩查出的疾病，如甲基丙二酸血癥，還存在用藥難問題，患兒家長需要長期通過海外代購，也存在藥品質量和安全性風險。

“甲基丙二酸血癥是一種遺傳性疾病，在我國平均發病率不到萬分之一，若不及時治療，可引起腦、心血管、腎臟、血液等多臟器損害，致死率、致殘率均很高。國際權威診療指南指定羥鈷胺作為甲基丙二酸血癥的特效治療藥物長期使用，然而由于國內沒有適合患兒長期注射使用的高濃度羥鈷銨注射液上市，患兒家長不得已需長期海外代購，產品質量和安全性也存在風險。”孫萌介紹，與此同時，藥企開發罕見病新藥面臨臨床實驗難度大、投入成本高、未來患者群體有限較難收回研發投入等問題，單靠藥企一方推進難度較大。

為了進一步了解罕見病患兒治療和用藥過程中存在的困難和問題，解決新生兒疾病篩查和防治“最后一公里”問題，孫萌牽頭在致公黨北京市委會青年工作委員會成立了課題組進行了專項調研。課題組先后赴首都醫科大學附屬北京婦產醫院、北京婦幼保健院、北京市新生兒疾病篩查中心、北京大學第一醫院兒科進行調研，對新生兒遺傳代謝性疾病的篩查情況、罕見病患兒的治療和用藥情況，以及患兒家長群體對國內短缺的特效藥海外代購情況和相關問題進行了調研。為解決用藥難問題，課題組還赴某醫藥企業研發中心，針對兒童罕見病藥物開發情況以及新藥開發相關的問題和難點進行了調研。

經過深入調研、研究和反復研討分析，課題組編寫完成了《關于解決罕見病患兒用藥難問題的調研報告》。報告建議，由政府機構、醫藥企業、醫療機構、醫保等社會各方形成合力，共同促進這一民生問題的解決，推進特效新藥盡快研發上市，早日惠及廣大的罕見病患兒。

調研報告提交到致公黨北京市委后，受到了致公黨中央副主席、北京市委會主委閆傲霜的高度重視和支持，并指示形成致公界別提案《關于解決罕見病患兒用藥難問題的提案》，提交到2024年的北京市兩會審議。

就提案反映的情況，北京市藥品監督管理局，會同北京市科委、中關村管委會、市民政局、市衛生健康委和市醫保局進行了認真研究并給出答復意見，多措并舉形成合力推動解決罕見病患兒用藥難的問題。比如北京市藥監局牽頭起草了《北京市推動罕見病藥品保障先行區建設工作實施方案（試行）》，圍繞患者需求，在北京市天竺綜合保稅區建立罕見病藥品保障先行區；北京市藥監局已發布《北京市藥品監督管理局藥品創新服務提質增效行動方案（2023-2025年）》，對已開展臨床前研究并擬在北京申請上市許可的臨床急需的短缺藥品、罕見病等藥物，納入藥品創新服務項目制管理，實施專人對接、提前介入、跟蹤服務，在藥品審批環節優先安排、加快辦理……

在撰寫調研報告的同時，孫萌還積極聯絡各方尋找解決方案。孫萌表示，他曾與北京婦產醫院討論以院內制劑形式開發高濃度羥鈷銨注射液，然而經過研究論證后認為可行性較低。作為一家醫藥企業的投資發展部總監，孫萌積極爭取到了公司支持，多次與該企業研發中心專家溝通研討。隨后，該醫藥企業成立了項目組，進行了研發立項，全力推進新藥的研發工作。

針對報告中提出的甲基丙二酸血癥用藥難問題，在社會各方的支持和政府有關部門共同推動下取得了良好的進展。2024年11月，特效新藥“高濃度羥鈷銨注射液”被納入國家藥審中心首批罕見病藥物研發“關愛計劃”試點范圍。

一個新藥的研發上市需要多年的臨床前研究與臨床試驗工作，孫萌表示，他將持續關注這款罕見病新藥的研發進展，盡自己的努力鏈接藥企、醫療機構和政府有關部門，促進形成合力，推進藥物盡快上市，以便盡早惠及廣大患兒。

（來源：團結報 原標題：致公黨黨員呼吁罕見病患兒用藥問題有了結果：點亮生命的燈塔）